日本人属于蒙古人种（黄种人），主要源于东亚族群，同时存在绳文人与弥生人混血特征。日本列岛的原住民为绳文人（约1.6万年前迁入），身材较矮、面部立体，属于早期东亚人种分支。约公元前300年，弥生人从朝鲜半岛和中国大陆迁入，体态更高、五官扁平，属于典型蒙古人种。现代日本人普遍为两者混血后裔，不同地域混血比例存在差异（如北海道阿伊努人保留更多绳文人基因）。其他相关族群特点：1. 冲绳人：混入更多东南亚岛屿族群基因，部分体质特征接近南岛语族；2. 阿伊努族：日本官方认定的原住民族群，体毛浓密、面部轮廓深邃，与西伯利亚族群存在关联。近现代基因研究显示，日本人群基因库中约90%为东亚典型成分，7%-12%包含绳文系基因，北海道地区该比例可达25%以上。这种混合特质使得日本人群兼具东亚人种共性特征（黑直发、浅黄肤色）与部分独特体质表现（如相对较高的鼻梁比例）。
